先天性肾脏及尿路畸形是一种先天性的结构畸形，可于胎儿时期通过超声检查发现。绝大多数患者起病隐匿，甚至无任何临床症状。因此，临床上需要注重产前筛查以及相关畸形的排查，早期发现预后不良的危险因素，从而制定个体化的随访方案。
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影像学检查
彩色多普勒超声检查
超声检查由于具有再现性良好及非创伤性的特点，很适用于儿科，在发现儿童先天性肾脏及尿路畸形方面具有明显优势。多数先天性泌尿系统结构异常有特异性超声表现。超声检查对肾积水和输尿管扩张较为敏感，且有助于判别重复肾、重复输尿管与正常下位肾及输尿管的关系。但是，超声检查存在两个主要局限：一是难以全程清晰显示输尿管；二是当患者肠道积气明显时，会产生检查干扰的情况。此外，常规超声检查（不使用超声造影剂时）不能显示经静脉注射的造影剂，对于肾发育不良、输尿管开口异常、肾异位、肾盂输尿管重复畸形及输尿管囊肿等发育异常的诊断价值较小，故泌尿系统超声检查适合作为泌尿系统畸形筛查和随访的手段。
展开剩余69%磁共振尿路成像检查
磁共振尿路成像检查作为一种无创性水成像技术，能进行多方位成像及三维重建，直观地显示重复肾及重复输尿管畸形。磁共振尿路成像检查对尿路积水高度敏感，明确诊断率明显高于静脉肾盂造影。对于尿路扩张患者，磁共振尿路成像检查既能对扩张程度进行明确呈现，又能对梗阻的位置进行随时探查以确定梗阻发生的原因。相较传统的静脉肾盂造影，磁共振尿路成像检查能更好地显示输尿管开口异位，对输尿管开口异位的诊断符合率可达到90.5%。
由于具有无X线辐射、无须碘造影剂、不需要肠道准备等优点，对于儿童、碘过敏患者，磁共振尿路成像检查更具优势。
CT尿路造影
CT（计算机层析成像）尿路造影是一种检查泌尿系统疾病的精确可靠的影像学方法。对于肾盂和输尿管畸形，CT尿路造影能直观、准确地显示肾盂的形态、大小，输尿管的数目、走行及异位开口等细节，因此成为术前检查的重要手段。低剂量增强延迟扫描的多层螺旋CT三维尿路造影和常规的CT尿路造影相比，具有检查安全、速度快、分辨率高、受检者射线剂量低等优点。在诊断复杂性泌尿系统梗阻、畸形方面，多层螺旋CT三维尿路造影具有明显的优势，其诊断正确率明显高于单纯CT扫描和超声检查。
同位素肾显像
肾动态显像通过连续采集图像对双肾血流灌注情况进行观察，进而获得双肾血流灌注、摄取情况，以及引流曲线和肾小球滤过率值，能够定量对肾功能作出评价。
肾动态显像能在早期发现上尿路梗阻、肾脏血流灌注减低、肾功能受损等情况，比较准确地对残余肾功能损害程度作出评价，尤其可对静脉肾盂造影不显影或显影较差的患肾有无功能作出判断，是目前临床上公认的评价肾功能及预测梗阻解除后肾功能恢复情况的重要检查方法，对临床医生制定治疗方案及进行预后评估有重要价值。
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遗传分子学检测
随着基因诊断技术的不断发展，可对先天性肾脏及尿路畸形患者进行全外显子测序、拷贝数变异分析和全基因组测序。相关报道指出，单基因致病基因（由单个基因突变引起的遗传性疾病相关的基因）的先天性肾脏及尿路畸形诊断检出率为10%~30%。
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新型生物标志物检测
近年来，相关研究提示，一些新型的生物标志物（如血清单核细胞趋化蛋白1、表皮生长因子等）可用于评价肾脏早期受损情况，其中某些尿液的生物标志物对于先天性肾脏及尿路畸形患儿的肾功能损害有一定预测功能。
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尿动力学评估
尿动力学是根据流体力学原理，采用电生理学方法及传感器技术，来研究贮尿和排尿的生理过程及其功能障碍的一门科学。尿动力学检查是诊断膀胱流出道梗阻的“金标准”。典型的患儿表现为尿流率低下，排尿期逼尿肌压力明显增高，残余尿量明显增多。 （作者供职于郑州大学第一附属医院）
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